导语：遗传性果糖不耐受症，简称HFI，它是一种十分罕见的遗传性疾病，发病率大约在1/。此疾病的临床症状比较明显，会危害人体的各个器官，比如肝、肾、小肠等等。如果没有得到及时的治疗，可能会给患儿带来一系列的危害。因此了解如下几个症状，如果发现周围人有这样的现象，要及时劝他们去就医。
01遗传性果糖不耐受症简介
1、什么是遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症是一种由酶缺失所导致的疾病，由于人体内的醛缩酶B活力缺失，导致新陈代谢失常。其中醛缩酶B活力失常缺失或者是完全没有是因为基因编码出现了问题，编码其基因发生了突变，因此人体内的肝糖原分解和糖异生受到了抑制而患病。
2、遗传性果糖不耐受症的患病人群
遗传性果糖不耐受症，主要发病在婴幼儿时期，孩子会出现一系列的反常表现，当然也有少部分会在青少年或者成人以后发病。
02临床症状
1、急性临床症状
（1）呕吐、脱水
遗传性果糖不耐受症临床症状主要与年龄有关。在婴幼儿时期表现为急性临床症状。一旦给婴幼儿喂食了果糖或者是含有果糖类的食物，婴幼儿可能会出现呕吐、休克、腹泻、脱水，甚至是肾衰竭等严重的状况。
（2）逐渐消瘦
如果患儿并没有得到及时的医治，那么孩子可能会出现体重不增，经常食欲不振、腹泻、水肿等现象，因此患儿的体重不会逐渐上升反而日渐消瘦。
2、慢性临床症状
如果患儿没有表现出明显的临床症状，因此一直没有得到及时的医治，那么患儿可能会有低血糖，生长迟滞，肝肿大，新陈代谢紊乱，甚至肾功能衰竭，抽搐乃至死亡。
03就医
1、出现哪医院就诊
并不是所有的儿童表现出一些呕吐等医院就诊，如果孩子有以下几种症状，医院。首先出现低血糖、心慌、乏力、甚至是昏迷等现象，其次出现肾功能衰竭、意识障碍、甚至是癫痫、精神状态比较差的状况，医院。
2、就诊科室为哪些
想要检测是否患有此类疾病就诊的科目为内科，儿科和内分泌科。
3、需要做的检查项目是哪一些
（1）实验室检查
实验室检查包括血液生化检查和尿液生化检查，如果病人出现低血糖，同时血磷、血钾呈过渡性降低，尿酸和丙酮酸升高，尿液中蛋白氨基酸和纯碳盐酸浓度过高，那么则可以确诊为患者。
（2）基因检测
因为遗传性果糖不耐受症属于一种遗传疾病，他的基因已经发生了突变，所以基因检测是最有效的，也是最快的一种检测方法。如果ALDOB单基因分析或者是跟糖代谢有关的基因分析出现了异常，则可以确诊为遗传性果糖不耐受患者。
（3）果糖耐受实验
通过静脉注射果糖，如果患者表现为低血糖甚至反应过激，则为遗传性果糖不耐受的患者。但是此类方法过于激烈，可能会威胁到患者的生命，因此一般不考虑这种状况。
（4）组织活检
组织活检是在基因检测之后，并没有发现基因的异常，但是医生仍然怀疑病人患有此类疾病，所以可以使用这种检测手段。对病人进行肝肾肠组织活检，检测果糖酶的活性，然后进行分析。
04治疗
1、急性患者
（1）纠正低血糖
到目前为止，关于遗传性果糖不耐受症并没有完全治疗的方法，各种药物或者是手术，只能缓解病人的症状，让病人保持健康，延长患者寿命。关于患者的治疗方法不同，患病程度需要有不同的治疗方针，首先对于急性患者需要纠正起低血糖，可以通过静脉注射葡萄糖来进行纠正。
（2）保肝治疗
如果患者病情比较严重，已经影响到了肝功能，则需要进行保肝治疗，可以注入新鲜冰冻血浆或者是血浆置换，改善机体的营养状态，纠正人体中的血倾向。
2、慢性患者
对于慢性患者则可以使用药物治疗，另外同时要注意控制饮食，严格限制一切果糖，甘蔗，山梨醇等成分的食物。另外也要听从医生的嘱咐，合理用药，切记不可间接性用药，想起来吃药的时候才去吃，这是关乎生命的一件事情，因此需要重视。
3、抽搐型患者
如果患者已经出现了抽搐的情况，则医生需要酌情使用镇定剂、补充患者的维生素，还需要进行患者的肾功能测量。
05日常生活管理
1、饮食管理
关于患者的日常生活，首先应该注意的就是饮食方面的管理，要严格地遵循无果糖饮食，购买的食品饮料或者是药物等等都要选择无果糖、蔗糖和山梨糖醇。因此在购买物品的时候需要仔细看清各种标签。可以使用葡萄糖，麦芽糖，玉米淀粉来代替。
2、适量运动
保持适量的运动是恢复健康的根本，因此即使是作为患者，每天也要尽量地去运动一下，但是要注意运动，不应该过于激烈。
3、关于药物
遗传性果糖不耐受是一种遗传疾病，该基因上已经发生了突变，因此无论什么时候都不能放弃用药。可能这是一个艰难的过程，但是这也是维持健康的一个根本。在日常生活中也要注意保持积极向上的态度，有一个好的情绪，好的心情，也是能够帮助恢复病情的一个关键。
结语：遗传性果糖不耐受，主要发生在儿童或者是婴幼儿时期，会对他们造成很大的危害，沈清者需要终身用药，重者可能会危及生命，因此如果家族中有这样的遗传史，在生育之前一定要做好咨询。现在的医学手段并没有完全能够根除的方法，所以要本着对生命负责的态度，如果发现异常，则可以选择终止妊娠。