婴幼儿腹泻

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TUhjnbcbe - 2024/9/8 17:00:00
中科白癜风医院院长 http://www.pfzhiliao.com/

导语:心脏离子通道病,简称CICP,一种十分罕见的疾病,其发病率较低,在欧洲和美国大约为1/~1/左右,在年5月11日,被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录。它由基因突变导致,其体内编码心脏细胞的各主要离子通道亚单位的基因突变,因此导致离子通道功能显示异常,大多数患者都会有很多临床症状,表现很明显,因此如果发现异常,医院就诊。

01什么是心脏离子通道病

1、得病原因

心脏离子通道病也被称为遗传性心律失常综合征,它是由于基因突变导致,离子通道的功能障碍,由此引发的一种遗传性疾病。最常见的表现为心脏骤停、昏厥和各种心脏疾病。一般来说得病的主要原因是遗传,另外少部分患者是因为基因突变导致。

2、主要患病人群

心脏离子通道病的患者在性别上没有差异,男女都有,但是在年龄上有很大的差异,基本上是婴幼儿,部分晚期表现为青春期乃至成年。

3、有哪些类型

由于突变的通道不同,心脏离子通道病又被分为几种类型为钠离子通道病,钾离子通道病,钙离子通道病和氯离子通道病。另外由于来源不同,又可以分为遗传性和获得性两种类型。

02心脏离子通道病的临床症状有哪些

1、心律失常

心脏离子通道病的一个主要的临床症状就是会有心律失常,多表现为恶性室性心律失常和猝死,其中心源性猝死是最严重的一种临床表现。

2、呼吸困难

部分患者会感觉到呼吸困难,这是他的一个前兆,因此如果在生活中经常感受到无法正常呼吸,则只有坐起来才能正常呼吸,医院就诊,不要觉得这是一件小事。

3、心绞痛

绝大多数患者在发病的前期会感受到心绞痛,但只是阵痛不会一直持续,另外还会伴有胸闷气短等症状,在夜间的时候会有呻吟、难以入眠、呼吸浅慢。

03就医

1、就诊的科室

想要检测是否患有心脏离子通道病,就诊科室为心血管内科,如果有急性状况,则需要去急诊科进行治疗。

2、需要做哪些检测

(1)血电解质检查

想要检测是否患有心脏离子通道病需要做的检测,主要为三个方面实验室检测,心电图和基因检测,实验室检测主要是血清离子检测,它可以检测是否患有电解质紊乱的现象。如果发现患者有异常,则需要进一步的精确检测。

(2)心电图

心电图检测也是检测是否患有心脏离子通道病的一个主要的手段,如果心电图显示异常,常伴有T波高尖窄且不对称的状况,并且Q-T期间小于毫秒则显示为异常。

(3)基因检测

由于心脏离子通道病是一种遗传性疾病,基因发生突变,所以进行基因检测也是最主要的一个手段,也是它的金标准,如果发现了基因异常,等位基因发生了病变,则可以确诊为患者。

04如果确诊,有哪些方法可以治疗

1、药物治疗

可以使用β受体阻滞剂,它是心脏离子通道病治疗的一线药物,能够起到很有效的作用,对于某些离子通道病可能会有效,能够抑制室性心动过速,心室颤动等症状,另外合理的补充相应的离子对苯疾病的治疗也是有很大帮助的。

2、手术治疗

如果患者已经到了晚期,并且对药物没有任何的反应,则需要进行及时的手术治疗。手术治疗是进行植入自动心律转复除颤器,这对于绝大多数的重症型患者都有效,能够恢复心脏离子的通道,进行合理的新陈代谢。但是此项手术有一定的风险,因此要做好足够的心理准备。

3、一般治疗

一般治疗也就是生活方式的调整,要养成良好的作息习惯,戒掉生活中不良的习惯,比如说抽烟、喝酒等,尽量避免过于激烈的运动,不要过于劳累。在饮食方面要注意多补充一些所缺乏的离子,多食用一些含有此离子的食物,在饮食方面尽量要以清淡为主,保证营养均衡的摄入

05日常生活管理

1、饮食管理

在日常的饮食方面一定要注意营养均衡,另外要注意避免暴饮暴食,也要避免减肥、腹泻等带来的饮食困难,造成体内的电解质更加紊乱,这对病情会更加不利,尤其会造成低钾、低镁、低血钙等一系列的症状。

2、心态调整

如果确诊,要保持积极的情绪来配合医生的治疗,如果一直压抑情绪,一直消极治疗,可能会对于患者的生命有所不利,对于病情的康复不利。因此作为患者要积极配合医生,作为患者的亲属,要去安慰开导患者。

3、药物的使用

对于患者的日常方面,药物使用一定要多加用心,由于患者很多是婴幼儿,因此作为监护人要保证患儿的合理用药,要根据医生的嘱咐合理用药,不可间接性使用,想起来才吃药,这样是完全无效的。如果发现有不良反应要及时停止用药,避免造成危及生命的伤害。

结语:心脏离子通道病是一个十分罕见的疾病,但是它发病起来可能会十分的严重,会影响到患者的生命安全,并且不易康复,现在的医学水平并没有完全治愈的方法,因此在日常生活中一定要做好预防,养成良好的生活习惯,早睡早起饮食均衡,有一个健康的体格,这是对抗未知风险的一个保障。如果家族中有此疾病的遗传史,医院进行就诊,在怀孕之前也需要做基因检测和遗传咨询,做好新生儿筛查。

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