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期待更多新药获批~
年《第一批罕见病目录》发布，种疾病被收录其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）便在其列。SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病，在婴儿中的患病率约为1/，是导致婴儿死亡的主要原因之一。在近几年里，SMA的治疗获得突破性的进展，目前国际上已有3种修正治疗药物获批上市。不久前，美国食品药品监督管理局（FDA）获批其口服疗法Evrysdi（利司扑兰）扩大人群使用范围，2个月以下的婴儿也可使用该药，为SMA患者提供了更多选择。Evrysdi（利司扑兰）
疾病：全年龄段SMA患者批准机构：FDA获批时间：.8.7、.5.31▌关于SMASMA由生存运动神经元1（SMN1）基因的突变引起，导致SMN蛋白的缺乏，这种蛋白质存在于全身，对控制肌肉和运动的神经的功能至关重要，没有它，神经细胞就无法正常工作，随着时间的推移导致患者肌肉无力，严重时导致患者死于呼吸衰竭。根据患者的起病年龄和病程，可将SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。▌关于EvrysdiEvrysdi是一种生存运动神经元2（SMN2）定向RNA剪接修饰剂，通过增加和维持中枢神经系统（CNS）和外周组织中生存运动神经元（SMN）蛋白的产生来治疗SMA。同时，Evrysdi还是一种口服给药的液体，方便患者每天在家中通过口服或饲管的方式给药。Evrysdi最早于年被FDA授予孤儿药指定，年被欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME指定，年通过FDA获批用于治疗成人或2个月及以上儿童SMA患者。目前，Evrysdi已在81个国家获得批准，另有27个国家正在审查档案。▌此次获批扩展至2月以下婴儿可用Evrysdi的安全性是在FIREFISH和SUNFISH关键试验中建立的，还有人群更为广泛的JEWELFISH试验。FIREFISH：一项开放标签，由两部分组成的关键临床试验，针对Ⅰ型SMA婴儿。
SUNFISH：一项双部分、双盲、安慰剂对照的关键研究，针对2~25岁Ⅱ型或Ⅲ型SMA患者。
JEWELFISH：一项开放标签探索性试验，针对6个月~60岁的Ⅰ型、Ⅱ型或Ⅲ型SMA患者。
▌试验中观察到的常见不良反应：Ⅳ型SMA：发烧、腹泻、皮疹；
Ⅰ型SMA：除发烧、腹泻、皮疹外，还有流鼻涕、打喷嚏、喉咙痛和咳嗽（上呼吸道感染）、肺部感染、便秘、呕吐。
表1FIREFISH试验中报告的不良反应本次获批是基于RAINBOWFISH新生儿研究的中期结果。该研究是一项开放标签、单臂、多中心研究，调查Evrysdi在婴儿（n=25）从出生到6周大（首次给药时）的功效、安全性、药代动力学和药效学，研究结果表明，大多数接受Evrysdi治疗的症状前婴儿能够坐和站立，在治疗12个月后，一半婴儿可以行走，并且在没有永久通气的情况下均存活。不管是新品种药物获批、改变剂型，还是扩展适应症、人群使用范围，都是领域内的又一突破。相信未来将会有更多有关SMA治疗的好消息传来，让我们